SÍNDROME DE ANGELMAN

El Síndrome de Angelman es una alteración congénita de origen genético el cual afecta principalmente al sistema nervioso de forma que, las persona que lo padecen sufrirán un retraso en el desarrollo, problemas en el habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.  Es característicos de este síndrome que sus pacientes, suelen sonreír frecuentemente y tienen personalidades felices y excitables. 

Las causas de esta afección residen en un defecto en el gen UBE3A ubicado en el cromosoma 15, el cual al ser trasmitido por la madre, no está activo o está defectuoso. Este gen es vital para la forma en la que el cerebro controla el habla, movimiento y aprendizaje. Raramente se desarrolla este síndrome a partir de un defecto en la transmisión de este gen de origen paterno.

En lo que respecta a los síntomas, los niños no van a mostrarlos hasta más o menos el año de edad, cuando sus padres notarán un cierto retraso en el desarrollo al no gatear o al no empezar a hablar. Los principales signos del síndrome de Angelman son los siguientes:

• Personalidad alegre: no paran de reírse.
• Discapacidad intelectual: no hablan.
• Retrasos en el desarrollo motriz.
• Problemas de alimentación: problemas motrices para alimentarse así como acidez gástrica.
• Piel, pelo y ojos claros: a veces, a diferencia de su familia.
• Comportamiento inusual y problemas de sueño.
• Convulsiones y escoliosis.

Aunque las personas con este síndrome tienen una expectativa de vida casi normal, no son independientes como para vivir solas, sin embargo pueden aprender ciertas tareas cotidianas. 

Para el diagnóstico de este síndrome, se realizarán pruebas genéticas cuya finalidad será buscar: trozos que faltan de cromosomas; mutaciones genéticas en la copia del gen materno o que ambas copias de los genes de los padres se encuentren activas o inactivas.

No hay cura para el síndrome de Angelman y la investigación se centra en dirigir el tratamiento a genes específicos. A día de hoy, el tratamiento consiste en controlar y mejorar los problemas médicos y de desarrollo:

• Se administran medicamentos anticonvulsivos para tratar las convulsiones.
• Se usa la fisioterapia para mejorar los problemas de movimiento.
• La terapia del habla ayudará mejorar la comunicación y la comprensión del lenguaje de señas.
• Se usan medicamentos para dormir para controlar los problemas de sueño.
• La terapia conductual ayudará a superar la hiperactividad.
• Es importante seguir una dieta que ayude a los problemas gastrointestinales como el reflujo o el estreñimiento.

Vídeo sacado de: 
https://www.youtube.com/watch?v=PH_SjFjF9bU

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:

Beuten J, Mangelschots K, Buntinx I, Coucke P, Brouwer OF, Hennekam RC, et al. Molecular study of chromosome 15 in 22 patients with Angelman syndrome. Hum Genet [Internet]. 1993 [Consultado 17 Nov 2022];90(5):489–95. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301323/

Síndrome de Angelman [Internet]. Medlineplus.gov. [Consultado 17 Nov 2022]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007616.htm

Síndrome de Angelman [Internet]. Mayoclinic.org. 2022 [Consultado 17 Nov 2022]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621