Se trata de una enfermedad hereditaria, también conocida con el nombre de neuropatía hereditaria sensitiva autonómica. Las personas que padecen esta enfermedad no perciben el dolor físico, lo que constituye un problema de salud grave, al no tener la capacidad de notar propias roturas de huesos, úlceras, quemaduras, hematomas… Algunas personas también presentan anosmia, que consiste en la pérdida del sentido del olfato.
Entre las causas que provocan esta enfermedad encontramos la mutación del gen SCN9A, el gen PRDM 12, el gen NTRK1 o también a un trastorno metabólico que implica la alteración de niveles de catecolaminas.
El gen SCN9A es el encargado de dar las instrucciones para realizar una parte del Nav1.7, un canal de sodio muy importante que se encuentra en las células nerviosas y se encarga de enviar las transmisiones dolorosas hacia el sistema nervioso central. Las personas con insensibilidad congénita al dolor debido a la mutación del gen SCN9A no se llegan a desarrollar los canales de sodio Nav1.7, por lo tanto, no se transmiten las señales del dolor hacia el cerebro.
La mutación del gen PRDM12 bloquea la función de la cromatina, que interviene en el proceso de desarrollo de distintas células, afectando a aquellas encargadas de percibir el dolor.
En cuanto al gen NTRK1, se encarga de producir la proteína NTRK1, teniendo esta una importante influencia en el desarrollo de las células nerviosas, más concretamente en aquellas de transmitir información dolorosa, sobre la temperatura y el tacto. Con la mutación de este mismo gen, la proteína que se transcribe y traduce, no será capaz de enviar señales a las células nerviosas responsables del dolor.
TIPOS
TIPO I: aparece alrededor de los 20 años, se produce una pérdida de la percepción de la temperatura y el dolor, acompañada de la pérdida gradual del tacto y la percepción de la presión.
TIPO II (o enfermedad de Morvan): se presenta en la infancia, destacando por la pérdida de la motricidad fina, es decir, perder habilidades en ámbitos como la escritura, el dibujo, la pintura…
TIPO III (Síndrome de Riley-Day): se caracteriza por la pérdida de eficacia de los procedimientos autónomos, como la succión, el lagrimeo o la broncoaspiración. Este tipo se suele presentar en recién nacidos, que muestran otros síntomas como la letargia o la hipotonía muscular.
TIPO IV: podemos destacar la anhidrosis, incapaz de producir sudoración provocando que no podamos disminuir nuestra temperatura corporal, por lo tanto provoca un calor excesivo (causa de muerte en algunos casos).
TIPO V: similar a los síntomas del IV pero con un nivel de control de la temperatura más elevado.
Esta enfermedad no tiene cura, por lo que los objetivos de su tratamiento se centran en la protección de la piel y los huesos; además de acudir a numerosas revisiones médicas.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
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2. Palacios Rosas E, Buendía-Corona RE. Insensibilidad congénita al dolor. CS [Internet]. 3 de septiembre de 2021 [Consultado en Nov 2022]; 5(4):Pág. 71-78. Disponible en: https://revistacienciaysalud.ac.cr/ojs/index.php/cienciaysalud/article/view/314