La mucopolisacaridosis tipo III (MPS III) o también, más comúnmente conocida como el Síndrome de Sanfilippo, se produce por un solo cambio en un solo gen que provoca que el cuerpo del niño no pueda descomponer normalmente algunos azúcares ya que carece de la actividad eficiente de una enzima (se encarga de degradar los glucosaminoglicanos). Esta complicación provocará graves problemas en el cerebro y en el sistema nervioso central.
Existen cuatro tipos de grado en esta enfermedad (varían en la gravedad de sus consecuencias y en el gen afectado):
Tipo A: es la forma más grave y está causada por un defecto en el gen SGSH
Tipo B: está causado por un defecto en el gen NAGLU
Tipo C: provocado por una anomalía en el gen HGSNAT
Tipo D: menos frecuente y causado por una alteración en el gen GNS
Los pacientes diagnosticados de mucopolisacaridosis poseen unas características y rasgos físicos que nos permiten reconocer visualmente la enfermedad. Algunos de ellos son:
Rasgos faciales toscos asociados a problemas oculares, óseos y cardíacos
Hepatoesplenomegalia, que refiere a un aumento del tamaño del hígado y el bazo.
Infiltración cutánea y hernias umbilicales e inguinales.
Pelo áspero, cejas pobladas y estatura por debajo de la media.
Alguna de las afecciones y complicaciones que derivan del síndrome más comunes son:
Trastornos de la conducta e hiperactividad.
Posibles infecciones en el aparato respiratorio .
Dificultades psicomotrices.
Posibles diarreas recurrentes.
Dificultades en el aprendizaje del lenguaje.
Por el momento, no existe una cura total para este síndrome, por lo que su tratamiento perseguirá el objetivo de paliar o, en cierto grado, tener un control sobre el cuadro sintomatológico de la enfermedad.
El siguiente video abordará de manera completa y amplia todos los conceptos y aspectos importantes sobre el Síndrome de Sanfilippo:
1. Rappaccioli Salinas R. Síndrome de Sanfilippo. Rev.méd.sinerg. [Internet]. 1 de noviembre de 2022 [Consultado en Nov 2022];7(11):e911. Disponible en: https://www.revistamedicasinergia.com/index.php/rms/article/view/911
2. Avellaneda LAB, Mojica AJE, García EE, Peña Oye, editores. Errores innatos en el metabolismo: Un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento. 1ª ed. Pontificia Universidad Javeriana; 2014. Disponible en: https://www.jstor.org/stable/j.ctv86dgfs