Los tics son movimientos involuntarios, inoportunos, absurdos e irresistibles de los músculos esqueléticos (tics motores) y faringolaríngeos (tics fónicos), y pueden ser simples (ligeros movimientos corporales, parpadeo, muecas, olfatear, gruñir, carraspear…) o complejos (tocar cosas, aplaudir, hacer gestos y decir palabras obscenas, realizar contorsiones corporales y repetición de una palabra o frase que dijo o no otra persona).
El ST comienza con la aparición de tics simples que evolucionan a más complejos, además de empezar por tics en zonas centrales del cuerpo y después seguir con tics en zonas distales. En el siguiente vídeo una persona con Tourette explica los problemas que le supone el trastorno, tanto a nivel propio (pues a veces pueden hacerse daño) como a nivel social (ya que muchas veces son apartados por la sociedad o tienen dificultad para encontrar trabajo).
1. ETIOLOGÍA DEL SÍNDROME DE TOURETTE
En cuanto a la etiología del Síndrome de Tourette encontramos dos posibles causas/factores neurobiológicos relacionadas con su aparición:
Factores genéticos. Estudios genéticos han encontrado alteraciones en genes relacionados con:
El circuito corticoestriado-talamocortical (CETC) localizado en la corteza prefrontal y en el que participan neurotransmisores como la serotonina, el GABA, la noradrenalina, el glutamato y la dopamina. En concreto se han encontrado cambios en el volumen del núcleo caudado, el putamen, el tálamo y de zonas corticales; alteración en el número de neuronas del globo pálido y en el núcleo caudado; aumento de la actividad neuronal de la corteza motora y sustancia negra y una disminución en el putamen, en el tálamo y en el globo pálido.
La dopamina (principal neurotransmisor implicado en el ST) o receptores del mismo. Se ha descubierto una relación de una hiperactividad dopaminérgica con la aparición de tics.
- Factores ambientales. Se han encontrado síntomas del ST en pacientes tras una infección por estreptococos betahemolíticos del grupos A, el cual reacciona con el tejido neuronal de regiones cerebrales específicas originando tics y síntomas conductuales (estando este estreptococo relacionado también con el TOC). Sin embargo, es preciso una mayor investigación sobre mecanismos autoinmunes en el ST.
2. NEUROANATOMÍA ASOCIADA AL SÍNDROME DE TOURETTE
En el ST se van a ver alteradas distintas regiones del sistema nervioso:
Regiones de la corteza cerebral:
Corteza motora primaria: en el lóbulo frontal, planifica y realiza los movimientos motores de la cara, tronco y miembros superiores e inferiores.
Corteza premotora: se encuentra en lóbulo frontal, delante de la corteza motora primaria y planifica movimientos más complejos (de la cara, tronco y miembros) que envía, de manera directa o indirecta, a la corteza motora primaria.
Corteza motora suplementaria: en el lóbulo frontal, delante de la corteza motora primaria, se encarga de movimientos simultáneos posturales de la cabeza, ojos y cuerpo.
Corteza prefrontal: en el lóbulo frontal, delante de la corteza premotora y la corteza motora suplementaria, no está relacionada con movimientos observables pero sí con la planificación de comportamientos elaborados, la toma de decisiones y con la personalidad.
Corteza somatosensorial primaria: en el lóbulo parietal, está involucrada en la realización de movimientos voluntarios de las manos, de la musculatura orofacial y de la deglución.
Ganglios basales: constituyen un sistema motor íntimamente relacionado con la corteza, ya que reciben sus aferencias y envían sus eferencias. El núcleo caudado, el putamen, el núcleo accumbens y el tubérculo olfatorio reciben las aferencias corticales; y el globo pálido (dividido en interno y externo) y la sustancia negra llevan sus aferencias a la corteza.
Tálamo: se relaciona con la corteza a través de sus neuronas principales.
3. CIRCUITO CORTICO-ESTRIADO-TÁLAMO-CORTICAL (CETC)
El modelo de funcionamiento fisiológico del circuito se va a dividir en dos vías:
Vía directa: neuronas del núcleo estriado cuyas proyecciones salen hacia el globo pálido interno.
Vía indirecta: neuronas del núcleo estriado cuyas proyecciones salen hacia el globo pálido externo y de aquí al núcleo subtalámico y luego al globo pálido interno y a la sustancia negra reticulada.
El globo pálido interno y la sustancia negra reticulada se proyectan hacia el tálamo y del tálamo se proyectan hacia la corteza prefrontal y motora.
