Los TEA son un tipo de trastornos que se caracterizan por una dificultad de interacción y comunicación social, déficits motores y sensoriales, y por la presencia de conductas repetitivas y restringidas. En este trastorno están involucradas numerosas estructuras nerviosas, como el sistema límbico, los ganglios basales o la corteza cerebral.
1. ESTRUCTURAS INVOLUCRADAS EN LOS TEA
A rasgos generales, se demostró que en niños entre 2-4 años con TEA el volumen cerebral aumenta entre un 6-10% más de lo normal, sobre todo el lóbulo frontal (especialmente la corteza frontal medial) y disminuye o para el crecimiento en los años siguientes hasta alcanzar el tamaño de un cerebro adulto normal. También se demostró un mayor grosor cortical en niños de 2-6 años y una disminución o parada de este crecimiento en los años siguientes.
En cuanto a estructuras nerviosas se sabe que los TEA aparecen a raíz de alteraciones en las diferentes zonas del encéfalo y en la comunicación que existe entre estas. Entre estas regiones afectadas destacan el sistema límbico, los ganglios basales, la corteza cerebral, el cerebelo y el tálamo; siendo más afectadas la corteza prefrontal y sus conexiones con la amígdala y la corteza parietal y temporal.
1.1. SISTEMA LÍMBICO
AMÍGDALA
Existe un mayor volumen de la amígdala en niños con TEA que en niños sin este trastorno, crecimiento que disminuye en las siguientes etapas hasta tener el tamaño de un adulto normal. La amígdala está relacionada con el comportamiento social, el reconocimiento emocional y facial, la memoria, el aprendizaje y la empatía; por lo que esta alteración en el número de neuronas de esta estructura nerviosa se traduce en problemas en todas estas funciones (inconvenientes a nivel social, en la interpretación de la mirada, en la memoria…).
HIPOCAMPO
En el hipocampo de personas con TEA también se identificó un mayor volumen, lo que se traduce en problemas en la percepción social, emocional y de la mirada.
OTRAS ESTRUCTURAS LÍMBICAS
Otras estructuras del sistema límbico también sufrieron un aumento del volumen, en concreto en la sustancia gris. Estas regiones afectadas son:
- El giro cingulado: zona relacionada con el comportamiento emocional, la motivación, la atención, la empatía, y la evaluación y modificación de una respuesta y conducta.
- La ínsula: zona relacionada con el comportamiento emocional, la motivación y la empatía.
- Giro fusiforme: región del lóbulo temporal relacionada con el reconocimiento de caras y expresiones faciales.
1.2. GANGLIOS BASALES
Se observó un mayor volumen y un crecimiento más rápido del núcleo caudado, además de una mayor conectividad de esta estructura con la corteza, lo que se tradujo en un aumento del comportamiento repetitivo.
También se detectó que el putamen, en pacientes con TEA, no estaba dividido en anterior y posterior (como está normalmente), dando lugar a problemas sociales y en el lenguaje.
1.3. CORTEZA FRONTAL MEDIAL Y LATERAL
La corteza frontal está involucrada en la mayoría de funciones ejecutivas cerebrales, que son aquellas que permiten el control cognitivo, emocional y físico del organismo, como la toma de decisiones, la comunicación, la planificación, la vigilancia…
Se ha detectado un incremento de microcolumnas corticales (forma de organización vertical de las neuronas de la corteza) y una hiperexcitabilidad entre ellas, además de una disminución del tamaño de las neuronas y de la conexión/sinapsis entre estas. Esta anomalía estructural es consecuencia de alteraciones en la migración celular y proliferación neuronal durante el desarrollo del sistema nervioso, y se va a dar lugar a problemas relacionados con la empatía (en el caso de la corteza prefrontal medial).
1.4. CEREBELO
El cerebelo está involucrado en la propiocepción (para saber la posición exacta en el espacio de cada parte del cuerpo), en el control motor fino (movimientos pequeños y precisos), en el lenguaje, en la regulación de las emociones y en el procesamiento de la información. En pacientes con TEA se obtuvieron resultados contradictorios: algunos mostraban un aumento de volumen, otros una reducción.
1.5. TÁLAMO
El tálamo es una estructura nerviosa relacionada con el procesamiento de la información sensorial, la memoria, el lenguaje y la regulación del ciclo sueño-vigilia, las emociones, la atención y la consciencia. Algunos estudios relacionaron un aumento volumétrico del tálamo con pacientes con TEA, aunque otros no mostraron diferencias en el volumen.
Al final, las alteraciones de todas estas estructuras (del sistema límbico, los ganglios basales…) da lugar a problemas en la plasticidad neuronal (capacidad del sistema nervioso de cambiar la función y cantidad de sinapsis en función del comportamiento y de la forma de pensar).
En cuanto a la causa del aumento del volumen de estas regiones nerviosas, esta puede deberse a diferentes mecanismos de neurogénesis (nacimiento de nuevas neuronas), al retraso de la poda sináptica (consiste en la eliminación de sinapsis excesivas en los primeros años de vida), a procesos de apoptosis, a una alteración en las conexiones de las neuronas, o a una migración inapropiada o desorganización de las mismas.
No se conoce todavía con seguridad cuál es el mecanismo de neurodesarrollo afectado en el autismo, pero sí se sabe cuales son las bases biológicas que causan este trastorno.
2. BASES BIOLÓGICAS DE LOS TEA
El desarrollo normal del sistema nervioso depende de la información que recogen y transmiten los diferentes genes y de su expresión en una correcta cantidad, tiempo y espacio. Este desarrollo neurológico transcurre desde la vida fetal hasta el inicio de la edad adulta (con la madurez funcional cerebral). Va a ser en este periodo cuando aparecen los trastornos neurológicos y, en el caso de los TEA, debido a dos factores:
- Modificaciones genéticas. Se ha descubierto que el autismo aparece por mutaciones en genes (como en el síndrome de X frágil, relacionado con la aparición de los TEA) que codifican proteínas implicadas en la sinapsis nerviosa. Existen varios mecanismos patogénicos que explican este trastorno, pero al final todos se basan en el papel patológico que tiene la interacción entre genes (GxG), es decir, como la mutación de uno pueda afectar a otro y su expresión. De hecho, se sabe que se deben establecer entre 15-20 alteraciones genéticas a la vez para que se desarrolle el autismo.
- Exposición a diferentes estímulos ambientales. Existe un periodo de mayor maleabilidad sináptica durante el desarrollo prenatal y el nacimiento, donde ocurre la diferenciación de las células nerviosas y la sinaptogénesis (formación de la sinapsis entre neuronas para dar lugar a circuitos nerviosos). Este es el momento de mayor vulnerabilidad y riesgo a padecer TEA, pues la interacción gen-ambiente (GxA) es más susceptible a modificar la expresión de los genes. Entre los factores ambientales relacionados con el TEA se han identificado agentes infecciosos, sustancias químicas ambientales (como pesticidas agrícolas), medicamentos, complicaciones y consumo de drogas (como la cocaína) durante el embarazo, dietas y estrés.
Todo esto se va a traducir en alteraciones neurológicas en el aprendizaje y en conductas sociales, muy característico en estas personas con TEA.
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